一代測序和二代測序的區別「二代測序技術原理有哪些」

導讀：2022年度科學突破獎（BreakthroughPrize）公布獲獎名單，六名科學家斬獲「生命科學科學突破獎」，包括開發二代DNA測序技術（Solexa測序）的ShankarBalasubramanian、David Klenerman和Pascal Mayer三位科學家，如果沒有由三名科學家發明的下一代基因測序技術，人類幾乎不可能立即識別和表徵新冠病毒、快速開發疫苗以及實時監測新的變異病毒。

高通量測序技術（NGS）又被稱為第二代基因測序技術，具有高輸出量以及高解析度等優勢，能夠迅速讀取序列，在提供豐富的遺傳學信息的同時，還能夠起到縮短測序時間的作用。

來自劍橋大學Shankar Balasubramanian、David Klenerman和Pascal Mayer三名科學家在1998年開發出了俗稱Solexa Sequencing的DNA測序方法，作為二代DNA測序技術與基於Sanger法的DNA測序手法想比，具有壓倒性的優勢，比如測序速度快，可以自動測序，並且價格低廉，準確簡便，並且多個DNA鏈可以同時並行的進行解析。

Shankar Balasubramanian（左）、David Klenerman（中）、Pascal Mayer（右）

這項新的DNA測序技術（Solexa測序）被劍橋大學的衍生公司（Solexa公司）進行了商業化，用於基因組學應用，包括人類基因組測序。Illumina於2006年收購Solexa公司，獲得新一代高通量測序技術，從而成為目前市場上的主流測序技術公司，所佔市場份額達80%。因為收購Solexa，也成為Illumina的轉折點，從此踏上高速發展的道路。

隨後2008年，新一代測序技術在人類個體基因組的開創性應用被公布。研究分別報道了一名非裔個體和一名亞裔個體的基因組。在這兩項研究中，研究人員使用了Solexa測序的下一代測序技術，這一技術是目前Illumina公司短讀測序儀的基礎。第一版人類基因組圖譜耗資30億美元，耗時十幾年。而使用下一代測序技術，在2008年可以在幾周內完成一個人類基因組的測序工作，同時該項技術還將一個人類基因組的測序成本降低到50萬美元。

如今，NGS技術下的人類基因組測序時間可以被壓縮到僅有一天，成本600美元。這一技術徹底改變了生物學，也讓我們能夠快速進行基因測序，加快了生物學和醫學的發展。

而大流行病期間，二代基因測序儀器用於新冠病毒檢測中，可快速、準確檢測臨床樣本並輸出龐大的基因組數據，指導新冠病毒防治比如預防措施制定、核酸試劑盒及疫苗研發、藥物研究等。同時，在監測病毒變異、病毒傳染路徑等方面。在這些領域，高通量基因測序儀具有它獨特的優勢，可以一次測出更多數據，而這些數據對於治療方式的研發、迭代具有指導作用。