JBrowse開發：從高效瀏覽基因組序列到生物信息分析

一、JBrowse簡介

JBrowse是一款開源的基因組瀏覽器，能夠高效地可視化基因組信息，並支持基因組注釋和生物信息學分析。它是基於JavaScript編寫的，具有易於擴展和定製化的特點。

下面是一個簡單的JBrowse示例：

<html>
  <head>
    <title>JBrowse Demo</title>
    <link rel="stylesheet" type="text/css" href="/path/to/jbrowse.css">
    <script src="/path/to/jquery.js"></script>
    <script src="/path/to/jbrowse.js"></script>
  </head>
  <body style="margin:0;padding:0;">
    <div id="myDiv" style="width:100%;height:800px;"></div>
    <script>
      var browser = new JBrowse({configFile: "/path/to/config.json", containerID: "myDiv"});
    </script>
  </body>
</html>

在這個示例中，我們創建了一個名為browser的新JBrowse對象，並將其配置文件路徑和容器ID傳遞給構造函數。瀏覽器將使用配置文件載入數據，並在指定的元素中顯示。

二、JBrowse的功能

JBrowse具有以下主要功能：

1. 基於軌道的可視化

JBrowse允許用戶在軌道上顯示特定的數據類型，例如基因、轉錄本、SNP等等，可以自由調整它們的排序和顯示位置。此外，JBrowse還支持不同顏色和樣式來標識不同的軌道。例如，可以將基因軌道設為綠色，突變軌道設為紅色。

2. 互動式瀏覽

用戶可以在JBrowse中自由縮放和平移基因組序列。通過滑鼠或觸摸屏手勢，可以快速滾動到指定位置和縮放級別。

3. 生物信息學分析

JBrowse可以直接針對基因組序列進行一些生物信息學分析，如比對、序列提取、SNP注釋等。此外，JBrowse還可以與常見的生物信息學工具進行集成，如BLAST、InterProScan、Jbrowse2Blast等。

三、JBrowse開發

1. JBrowse配置文件

JBrowse的配置文件採用JSON格式，包含了軌道和數據的設置。下面是一個簡單的配置文件示例：

{
  "tracks": [
    {
      "key": "gene_track",
      "label": "Gene Annotations",
      "storeClass": "JBrowse/Store/SeqFeature/NCList",
      "trackType": "JBrowse/View/Track/FeatureTrack",
      "url": "data/gene_track.json"
    },
    {
      "key": "snp_track",
      "label": "SNP Annotations",
      "storeClass": "JBrowse/Store/SeqFeature/NCList",
      "trackType": "JBrowse/View/Track/FeatureTrack",
      "url": "data/snp_track.json",
      "style": {
        "color": "red",
        "className": "snp_feature"
      }
    }
  ],
  "refSeqs": [
    {
      "name": "chr1",
      "length": 1000000,
      "circular": false
    }
  ],
  "browser": {
    "visible": {
      "ruler": true,
      "scalebar": true
    },
    "bump": {
      "consensus": true
    }
  }
}

在這個示例中，我們定義了兩個軌道，一個基因軌道和一個SNP軌道。我們使用JBrowse默認的NCList存儲引擎來存儲注釋數據，並使用FeatureTrack視圖來顯示它們。我們還定義了一個參考序列，名為chr1，長度為1000000個鹼基。最後，我們定義了一些瀏覽器的選項，例如標尺、比例尺和bump。

2. JBrowse插件開發

JBrowse允許開發插件來擴展其功能。我們可以使用JBrowse提供的hooks來註冊插件，並將它們添加到菜單或工具欄中。下面是一個簡單的插件示例：

define("myPlugin", [
  "JBrowse/Plugin"
], function(Plugin) {
  return Plugin.extend({
    constructor: function(args) {
      this.parent(args);
      console.log("My plugin loaded!");
    },
    renderMenu: function() {
      var menuOption = {
        "label": "My Plugin",
        "iconClass": "fa fa-plug",
        "action": dojo.hitch(this, function() {
          console.log("My plugin menu clicked!");
        })
      };
      this.browser.addGlobalMenuItem("view", menuOption);
    },
    renderToolBar: function() {
      var buttonOption = {
        "label": "My Plugin",
        "iconClass": "fa fa-plug",
        "tooltip": "My plugin toolbar button",
        "action": dojo.hitch(this, function() {
          console.log("My plugin button clicked!");
        })
      };
      this.browser.toolbar.addButton(buttonOption);
    }
  });
});

在這個插件中，我們註冊了一個名為My Plugin的新菜單選項和工具欄按鈕。當用戶單擊菜單或按鈕時，將在控制台中輸出相應的消息。

3. JBrowse基因組注釋

JBrowse支持多種常見的注釋格式，例如GFF3、BED、VCF等。為了將這些注釋添加到JBrowse中，我們需要編寫一個轉換腳本，將注釋文件轉換為易於導入的JSON格式。

以下是一個GFF3轉換腳本的示例：

#!/usr/bin/env perl
use strict;
use warnings;
use JSON;
my %features;
while (<STDIN>) {
  chomp;
  next if /^#/;
  my @fields = split /\t/;
  my ($ref, $source, $type, $start, $end, $score, $strand, $frame, $attributes) = @fields;
  my %atts = map { split /=/, $_ } split /;/, $attributes;
  my $id = $atts{ID} || "";
  my $parent = $atts{Parent} || "";
  my $name = $atts{Name} || $id || $parent || "";
  my $feature = {
    "seq_id" => $ref,
    "source" => $source,
    "type" => $type,
    "start" => $start,
    "end" => $end,
    "score" => $score,
    "strand" => $strand,
    "frame" => $frame,
    "attributes" => {"ID" => $id, "Parent" => $parent, "Name" => $name}
  };
  push @{$features{$ref}}, $feature;
}
print to_json({"features" => \%features});

此腳本將GFF3文件轉換為以下JSON格式：

{
  "features": {
    "chr1": [
      {
        "seq_id": "chr1",
        "source": "example",
        "type": "gene",
        "start": 100,
        "end": 200,
        "score": 0,
        "strand": "+",
        "frame": ".",
        "attributes": {
          "ID": "gene1",
          "Name": "My Gene"
        }
      },
      {
        "seq_id": "chr1",
        "source": "example",
        "type": "mRNA",
        "start": 150,
        "end": 180,
        "score": 0,
        "strand": "+",
        "frame": ".",
        "attributes": {
          "ID": "mRNA1",
          "Parent": "gene1",
          "Name": "My mRNA"
        }
      }
    ]
  }
}

JSON格式中提供了seq_id、type、start和end等特徵標識，同時也提供了一些可選的屬性，例如strand和attributes，以提供更多注釋信息。

四、總結

本文介紹了JBrowse的基本原理、功能和開發方法。JBrowse可用於基因組瀏覽、注釋和生物信息學分析，對於基因組瀏覽和注釋的從業人員及生物信息學愛好者來說，都是一款不可多得的工具。

原創文章，作者：小藍，如若轉載，請註明出處：https://www.506064.com/zh-tw/n/239764.html