gnomad資料庫詳細闡述

一、gnomAD資料庫

gnomAD（全稱為Genome Aggregation Database）是一個基於全基因組測序數據的大型人類遺傳變異資料庫，目前由Broad Institute開發維護。gnomAD從多個基因組學計劃中整合了280,000個人類的全基因組測序數據，並採用高通量與精確的測序技術進行測序，每個人的樣本均通過了嚴格的質量控制。gnomAD資料庫的目的是改進人類遺傳變異數據的規模和質量，從而幫助研究人類基因組和相關疾病。

gnomAD中收集了來自全球不同人群的全基因組測序數據，包括歐洲、東亞、非洲、南亞和美洲等人群。資料庫中大量的人類全基因組數據使研究人員能夠更全面地進行基因和基因組的研究，包括識別罕見變異和功能重要的變異等。

gnomAD資料庫支持所有人免費使用，並提供了詳細的調用API allowing進行數據詳細的查詢和分析，研究人員可以輕鬆地在gnomAD資料庫中查找感興趣的基因、突變和人群分布等信息。

二、gnomad資料庫使用指南

使用gnomAD資料庫最重要的一點是理解資料庫的結構和以及如何使用API進行查詢和分析。在使用gnomAD資料庫之前，研究人員需要理解下列概念：

Variant (變異): 染色體上的其中一個鹼基序列發生突變時發生的結果，引起了DNA序列上的改變。例如單核苷酸變異 SNVs，小插入／刪除突變 Indels，結構變異 SVs（大插入或刪除，複製，倒位以及替換）。

Site (位點): 在染色體上的一個特定位置，特定的序列會發生變異。位點通常被描述為 chromosomes:pos。

Allele (等位基因): 在一個位點上可以存在多個類型的變異，每種變異都被稱作一個等位基因。例如，一個位點上可能會存在突變、多態性和遺傳變異等多種等位基因。

gnomAD資料庫提供了非常完整的API allowing，包括從Genome Browser Search API，Exome Browser Search API，Variant Details API，Variant Search API，Coverage Info API，Frequencies API，Population Frequencies API等多個層面進行瀏覽和查詢。研究人員可以根據自己的需求，選擇合適的API進行數據的獲取和分析。

三、gnomad資料庫官網

gnomAD資料庫官網提供了大量重要的信息和工具，方便用戶進行數據查詢和分析。在gnomAD資料庫官網中，用戶可以瀏覽全球各人群的基因組測序數據，查看代表性人群中突變的頻率，並可以根據每個變異和樣本進行過濾查詢。此外，gnomAD資料庫官網還提供了一些常規的查詢工具，例如「基因」、「位點」和「變異類型」等，支持用戶可視化查詢人類全基因組測序數據。

用戶使用gnomAD資料庫官網時需要註冊賬戶，每個註冊用戶可以查詢1000次數據。如果需要查詢次數更多，需要從gnomAD資料庫申請額外的許可。

四、gnomad資料庫使用

1. 使用API進行突變的查詢

import requests
import json
url = "https://gnomad.broadinstitute.org/api/variant"
parameters = {
    "dataset":"gnomad_r3",
    "reference_genome":"GRCh38",
    "variant":"1-55516888-A-C"
}
headers = {'accept': 'application/json'}
r = requests.get(url, headers=headers, params = parameters)
print(json.dumps(r.json(), indent = 4, sort_keys=True))

上述代碼是使用 Python 進行 gnomad資料庫查詢的示例。首先，我們定義了查詢突變的 URL，並指定了查詢的數據集和參考基因組。然後，我們使用 Python 的請求庫構建了一個 GET 請求，向 gnomAD資料庫API發送了一個突變查詢。最終，我們使用了 JSON 模塊的 dumps() 函數將結果呈現為格式化的 JSON 格式。

2. 使用 Bioconductor 包進行查詢

library(gnomad)
snp <- fetch_gnomad("1-55516888-A-C", which_genome = "GRCh38")

gnomAD 提供了 Biocoductor 包，用於在 R 語言中對數據進行交互操作。用戶可以使用 fetch_gnomed() 函數輕鬆地實現對 gnomAD 的查詢。例如上述代碼就實現了對位於1-55516888-A-C的 SNV 進行查詢。fetch_gnomed() 函數會返回一個數據框，其中包含有突變的詳細信息。

五、gnomad資料庫未收錄

儘管 gnomad資料庫包含了大量的全基因組測序數據，仍有少量的人群或序列類型沒有納入該資料庫。在這種情況下，用戶可以考慮查詢其他全基因組資料庫，例如1000 Genomes Project和Exome Aggregation Consortium資料庫。用戶也可以使用互聯網上其他公共基因組測序數據的資源進行數據分析研究。

六、gnomAD資料庫怎麼用

使用 gnomAD 資料庫需要具備一定的生物信息學和編程的基礎。因此，對於非專業的用戶，建議藉助一些生物信息學的工具，例如UCSC Genome Browser, IGV browser, Variant Effect Predictor, VEP plugin for Ensembl website等，並參考相關基因組測序分析和生物信息學的學習資料，以更好地使用 gnomAD 資料庫進行數據的查詢和分析。

七、gnomAD資料庫是正常人群資料庫嗎

gnomAD 資料庫所收集的數據是來自於正常人群的全基因組測序數據，主要為了研究人類基因組的正常變異和基因表達。該資料庫包含了來自不同人群的全基因組數據，並且經過了非常嚴格的質量控制，從中不包含明顯的人為數據。因此，gnomAD 資料庫是一個非常可靠的正常人群資料庫，可以被廣泛的應用於人類基因組學的研究。

八、geodatabase資料庫選取

gnomAD 資料庫只能用於正常人群基因組的研究，如果需要研究與某種疾病有關的人類基因組變異，應選取合適的人群和患者資料庫。例如，對於癌症研究，可以通過使用 TCGA (The Cancer Genome Atlas) 和ccle（Cancer Cell Line Encyclopedia）等癌症病人樣本資料庫。為了得到更準確的結果，建議同時使用多個資料庫進行研究。

結論

gnomAD是一個包含了來自全球各種不同人群的高質量全基因組測序數據的龐大資料庫。gnomAD 資料庫提供了豐富的API allowing和可視化工具，幫助研究人員進行基因組數據的查詢和分析，為研究人員提供了關於人類基因組正常變異和基因表達的重要信息。雖然 gnomAD 資料庫不能用於研究疾病相關的人類基因組變異，但在正常人群基因組的研究中，gnomAD 資料庫是一個非常可靠和重要的資源。