python庫生成vcf文件,VCF文件生成器

本文目錄一覽：

• 1、生物數據格式 – vcf/bcf
• 2、如何建立vcf文件
• 3、python如何讀取xml中的list表，並將其轉換成如下VCF格式輸出？請給出具體程序，編譯成功給分
• 4、怎麼讀取千人基因組中的vcf數據格式文件

生物數據格式 – vcf/bcf

VCF是Variant Call Format的簡稱，該格式文件是專門用於存儲基因序列突變信息的一種文本文件，包括單鹼基突變SNV、單核苷酸多態性SNP、InDel、拷貝數變異CNV和結構變異SV等，文件可以採取editplus或pilotedit(建議)打開查看，其二進制存儲格式是BCF。vcf文件後續可以用於多種分析，包括但不限於：進化樹分析、群體結構分析、PCA分析、GWAS關聯分析等。vcf文件格式如下：

VCF文件開頭是整體的注釋信息，以##作為起始，其後接FILTER、INFO、FORMAT等，其中##FILTER開頭的行是vcf主體record中第七列縮寫詞的說明、##INFO開頭的行注釋vcf主體record中第8列的縮寫字母、##FORMAT開頭的行注釋第九列的縮寫字母。

在header之後，vcf主體的每一行是一條record，固定列有9列，以及在之後的第十列，它們分別是：

第一列：#CHROM，染色體號

第二列：POS，在染色體上的位置

第三列：ID，突變名稱，一般只有人類才有dbSNP編號，以rs開頭

第四列：REF，參考基因組鹼基類型，必須大寫

第五列：ALT，變異鹼基類型，大寫，多個以逗號分隔，‘.’表示缺失

第六列：QUAL，變異檢測質量值，越高越可靠

第七列：FILTER，標記過濾結果的列：通過質控過濾標準的標記為‘PASS’，後續可用其他工具進行挑選過濾

第八列：INFO，附加信息列，附加信息的注釋在header的##INFO中

第九列：FORMAT，後面信息的說明列

第十列開始為樣品信息：GT=genotype、AD=鹼基支持數量、DP=測序深度總和、PL=歸一化後基因型的可能性、GQ=PL判讀的基因型的質量值，其中當第二小的值小於99時，有必要懷疑基因型的可靠性。

vcf文件基本由bam文件生成，當得到排序並建立索引的bam文件後，可以使用多種工具例如bcftools、gatk、freebayes、lumpy、delly、varscan2等處理得到。

處理vcf格式文件的軟件有許多種，包括：bcftools、vcftools、gatk、python_pyvcf、plink等。

———以上屬個人理解與記錄

如何建立vcf文件

在電腦上做的話網上有pc端vcf編輯器。在nokia手機上的話就進入名片夾選擇要複製的名片-選項-複製-至存儲卡，然後 文件管理-存儲卡-other-contacts里就是你複製成功的vcf名片夾了。注意other文件夾里contacts只會保存你最後一次你複製的名片，若想多次保存，把以保存的contacts文件夾移出other文件夾即可

python如何讀取xml中的list表，並將其轉換成如下VCF格式輸出？請給出具體程序，編譯成功給分

1.可以使用ElementTree模塊

from xml.etree.ElementTree import ElementTree

from xml.etree.ElementTree import Element

from xml.etree.ElementTree import SubElement

from xml.etree.ElementTree import dump

from xml.etree.ElementTree import Comment

from xml.etree.ElementTree import tostring

2.可以使用BeautifulSoup模塊

怎麼讀取千人基因組中的vcf數據格式文件

（看到這個問題是近3年前的，提問者應該早就知道了，但好像沒有正確的回答，就在這裡回答一下希望對別的搜索的問題的人有幫助）

既然知道vcf文件，就默認你是在linux系統下操作的。

1）只是查看的話：如果是.vcf.gz壓縮格式，就使用這個命令：less yourfile.vcf.gz，打開亂碼試試這個：bcftools view yourfile.vcf.gz |less ；如果不是壓縮格式: less yourfile.vcf就可以查看。

2）如果是要操作vcf的話：就用python，導入pysam模塊，沒有這個模塊要下載。pysam模塊下載：pip install pysam，如果下不了就自己網上搜一下。順便提供一個pysam的說明文檔，有操作示例：網頁鏈接