本文目录一览：
- 1、生物数据格式 – vcf/bcf
- 2、如何建立vcf文件
- 3、python如何读取xml中的list表，并将其转换成如下VCF格式输出？请给出具体程序，编译成功给分
- 4、怎么读取千人基因组中的vcf数据格式文件
生物数据格式 – vcf/bcf
VCF是Variant Call Format的简称，该格式文件是专门用于存储基因序列突变信息的一种文本文件，包括单碱基突变SNV、单核苷酸多态性SNP、InDel、拷贝数变异CNV和结构变异SV等，文件可以采取editplus或pilotedit(建议)打开查看，其二进制存储格式是BCF。vcf文件后续可以用于多种分析，包括但不限于：进化树分析、群体结构分析、PCA分析、GWAS关联分析等。vcf文件格式如下：
VCF文件开头是整体的注释信息，以##作为起始，其后接FILTER、INFO、FORMAT等，其中##FILTER开头的行是vcf主体record中第七列缩写词的说明、##INFO开头的行注释vcf主体record中第8列的缩写字母、##FORMAT开头的行注释第九列的缩写字母。
在header之后，vcf主体的每一行是一条record，固定列有9列，以及在之后的第十列，它们分别是：
第一列：#CHROM，染色体号
第二列：POS，在染色体上的位置
第三列：ID，突变名称，一般只有人类才有dbSNP编号，以rs开头
第四列：REF，参考基因组碱基类型，必须大写
第五列：ALT，变异碱基类型，大写，多个以逗号分隔，‘.’表示缺失
第六列：QUAL，变异检测质量值，越高越可靠
第七列：FILTER，标记过滤结果的列：通过质控过滤标准的标记为‘PASS’，后续可用其他工具进行挑选过滤
第八列：INFO，附加信息列，附加信息的注释在header的##INFO中
第九列：FORMAT，后面信息的说明列
第十列开始为样品信息：GT=genotype、AD=碱基支持数量、DP=测序深度总和、PL=归一化后基因型的可能性、GQ=PL判读的基因型的质量值，其中当第二小的值小于99时，有必要怀疑基因型的可靠性。
vcf文件基本由bam文件生成，当得到排序并建立索引的bam文件后，可以使用多种工具例如bcftools、gatk、freebayes、lumpy、delly、varscan2等处理得到。
处理vcf格式文件的软件有许多种，包括：bcftools、vcftools、gatk、python_pyvcf、plink等。
———以上属个人理解与记录
如何建立vcf文件
在电脑上做的话网上有pc端vcf编辑器。在nokia手机上的话就进入名片夹选择要复制的名片-选项-复制-至存储卡，然后 文件管理-存储卡-other-contacts里就是你复制成功的vcf名片夹了。注意other文件夹里contacts只会保存你最后一次你复制的名片，若想多次保存，把以保存的contacts文件夹移出other文件夹即可
python如何读取xml中的list表，并将其转换成如下VCF格式输出？请给出具体程序，编译成功给分
1.可以使用ElementTree模块
from xml.etree.ElementTree import ElementTree
from xml.etree.ElementTree import Element
from xml.etree.ElementTree import SubElement
from xml.etree.ElementTree import dump
from xml.etree.ElementTree import Comment
from xml.etree.ElementTree import tostring
2.可以使用BeautifulSoup模块
怎么读取千人基因组中的vcf数据格式文件
（看到这个问题是近3年前的，提问者应该早就知道了，但好像没有正确的回答，就在这里回答一下希望对别的搜索的问题的人有帮助）
既然知道vcf文件，就默认你是在linux系统下操作的。
1）只是查看的话：如果是.vcf.gz压缩格式，就使用这个命令：less yourfile.vcf.gz，打开乱码试试这个：bcftools view yourfile.vcf.gz |less ；如果不是压缩格式: less yourfile.vcf就可以查看。
2）如果是要操作vcf的话：就用python，导入pysam模块，没有这个模块要下载。pysam模块下载：pip install pysam，如果下不了就自己网上搜一下。顺便提供一个pysam的说明文档，有操作示例：网页链接
原创文章，作者：小蓝，如若转载，请注明出处：https://www.506064.com/n/249089.html
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